เบาหวาน
หลอดเลือดสมอง
หัวใจ
ถุงลมโป่งพอง
มะเร็ง
ความดันโลหิตสูง
อ้วนลงพุง
ภัยซ้อนเร้นในสังคมร่วมสมัยที่รบกวนสุขภาพคนไทยเรื้อรังมานาน การก่อเกิดโรคเหล่านี้มาจากการใช้ชีวิตสามัญธรรมดาในแต่ละวัน ผ่านการสะสมทีละนิดทีละน้อย รู้ตัวอีกทีก็ป่วยเป็นโรคเสียแล้ว…
‘เบนเต มิคเคลเซน’ ผู้อำนวยการองค์การอนามัยโลกด้านโรคติดต่อไม่ติดต่อเรื้อรัง เคยออกมาเปิดเผยว่า มีผู้คนจำนวนมากเสียชีวิตจาก NCDs ก่อนวัยอันควร โดยเฉพาะในกลุ่มประเทศรายได้น้อยและปานกลาง กลายเป็นปัญหาด้านความเท่าเทียม และการพัฒนาอย่างยั่งยืน
ฟังดูเป็นเรื่องยาก หากแต่ขุดลึกลงไปในร่างกายถึงระดับ “จีโนม” กลับพบว่ายีนที่ถูกส่งต่อกันเป็นมรดกตกทอดทางร่างกายก็มีส่วนสำคัญที่ทำให้เป็นโรค หรือเป็นปัจจัยทางอ้อม เช่น การมียีนที่ทำให้อยากอาหารตลอดเวลา อันนำมาซึ่งการกินที่ผิดวิสัย นำไปสู่การหาหนทางของเหล่านักวิทยาศาสตร์จีโนม ที่ต้องการสืบหาและขุดค้นลงไปในร่างกายมนุษย์ เพื่อหาทางป้องกันไม่ให้เกิดโรค NCDs ภัยเงียบที่คร่าชีวิตผู้คนไปเป็นจับนวนมาก
elements จะพาไปสำรวจโลกของจีโนมกับ “ศ.เกียรติคุณ ดร. วสันต์ จันทราทิตย์” หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ที่จะมาเปิดมุมมองของโรค NCDs อีกด้าน และวิสัยทัศน์ในอนาคตเพื่อเตรียมรับมือกับความผันแปรของโลกที่กระทบกับการมีสุขภาวะที่ดี เพราะวิกฤติระดับโลก ล้วนส่งผลอย่างมีนัยสำคัญกับการเกิดโรค
01
เปลี่ยนวิถีชีวิตใหม่ ไม่ต้องรอให้เป็นโรค
การมีชีวิตที่ดีในโลกหลังสมัยใหม่ (Post-modern) ทั้งท้าทาย และซับซ้อนมากขึ้น ไม่ว่าจะเป็นการวิวัฒน์ของเทคโนโลยีที่รุดหน้า จนพลิกระบบการผลิตในภาคอุตสาหกรรมแบบเก่าให้ตอบสนองสังคมบริโภคมากขึ้น การก่อตัวขึ้นของระบบการทำงานในองค์กรแบบ 9-to-5 (เข้างาน 9 โมงเช้า ออกงาน 5 โมงเย็น) ที่ทำให้ผู้คนต้องใช้ชีวิตอย่างเร่งรีบ มีการแข่งขันสูง และใช้ชีวิตท่ามกลางมลพิษที่ลอยละล่องอยู่ในอากาศ โดยเฉพาะในสังคมเมือง ส่งผลให้พฤติกรรมผิดแผกไปจากที่ควรจะเป็น ตั้งแต่การนอนผิดวิสัย ละเลยการกินอาหารที่มีประโยชน์ ซึ่งหลายครั้งเป็นไปอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ตลอดจนความเครียดที่เข้ามายึดครองพื้นที่ในจิตใจเป็นเจ้าเรือน สิ่งเหล่านี้ค่อย ๆ ปรับเปลี่ยนพฤติกรรมเราไปทีละนิดทีละน้อย จนกลายเป็นเรื่องสามัญในวิถีชีวิต
วันเวลาผันผ่าน พฤติกรรมเหล่านี้จะค่อย ๆ บ่มเพาะสาเหตุของการเกิดกลุ่มโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง หรือ Non-Communicable Diseases (NCDs) ซึ่งเป็นกลุ่มโรคที่ไม่ได้เกิดจากการติดเชื้อและไม่สามารถแพร่กระจายโรคไปสู่ผู้อื่นได้ เรียกได้ว่าเป็นโรคที่เกิดจากการสะสมมาอย่างต่อเนื่อง ได้แก่ โรคสมองเสื่อม โรคตับแข็ง โรคอ้วนลงพุง โรคไตเรื้อรัง โรคระบบทางเดินหายใจเรื้อรัง โรคทางระบบหัวใจและหลอดเลือด เช่น โรคความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดสมอง โรคเบาหวาน และโรคมะเร็งต่าง ๆ
เมื่อชื่อโรคถูกเผยออกมา กลายเป็นชื่อที่เราต่างคุ้นชินเป็นอย่างดี บ้างชะล่าใจคิดว่าบางโรคในกลุ่มนี้ไม่อันตรายถึงขั้นเสียชีวิต แต่ความจริงโรคกลุ่ม NCDs ถือเป็นภัยที่กระทบกับการมีชีวิตที่ดีมากที่สุด จากข้อมูลขององค์การอนามัยโลก (WHO) พบว่าตลอดระยะเวลา 10 ปีที่ผ่านมา กลุ่มโรค NCDs เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตอันดับหนึ่งของคนไทย โดยคนไทยป่วยด้วยโรค NCDs ถึง 14 ล้านคน เสียชีวิตกว่า 300,000 คนต่อปี และคาดว่าจะมีแนวโน้มเพิ่มมากขึ้น
เช่นเดียวกับอัตราการเสียชีวิตของคนทั่วโลก ที่พบว่าส่วนใหญ่เกิดจากกลุ่มโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง ที่คร่าชีวิตผู้คนไปมากกว่า 41 ล้านคนต่อปี หรือคิดเป็น 71% ของการเสียชีวิตของมนุษยชาติ โดยมีโรคหัวใจและหลอดเลือด ที่พรากชีวิตผู้คนไปมากที่สุด รองลงมาคือโรคมะเร็ง โรคทางเดินหายใจเรื้อรัง และโรคเบาหวาน
เมื่อต้นตอของการเกิดโรคมาจากพฤติกรรม จึงไม่ควรปล่อยให้เกิดภาวะหรืออาการบางอย่างที่เป็นสัญญาณบ่อเกิดโรคร้ายมาถามหา เพราะ NCDs สามารถป้องกันได้ตั้งแต่ต้น
“Wellness ที่ดี คือการป้องกันตั้งแต่ยังไม่เป็นโรค” ศ.เกียรติคุณ ดร.วสันต์ จันทราทิตย์ หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวถึงการมีสุขภาวะที่ดีในโลกยุคหลังสมัยใหม่ที่ต้องการให้คนไทยมีอายุยืนยาวขึ้นอย่างมีคุณภาพ ปราศจากโรคกลุ่ม NCDs และเด็กเกิดใหม่ก็สามารถเกิดมาได้อย่างสมบูรณ์แข็งแรง ซึ่งจีโนม (Genome) สามารถตอบโจทย์เรื่องเหล่านี้ได้
“อัตราการเกิดของเด็กลดลง เฉลี่ยแล้วเด็กไทยเกิดใหม่ปีละ 500,000 คน และลดลงต่อเนื่อง สวนทางกับผู้สูงอายุที่มีจำนวนเพิ่มขึ้น เมื่อคนเกิดน้อยกว่าคนตาย เราต้องทำให้เด็กที่เกิดมาใหม่มีสุขภาพที่ดี และผลักดันให้ผู้ที่จะก้าวไปสู่การเป็นผู้สูงวัย ปลอดโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง การตรวจยีนจึงเป็นสารตั้งต้นเพื่อให้เกิดการเปลี่ยนพฤติกรรม เมื่อตรวจจะรู้เลยว่าแต่ละคนไม่ควรทานอาหารชนิดไหน หรือควรออกกำลังกายแบบไหน ขณะที่การตรวจยีนเด็กในครรภ์ หรือตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ก็ให้คำตอบได้ว่ามียีนอะไรที่ไม่สู้ดี พ่อแม่จะได้เตรียมตัว และหาแนวทางแก้ไขต่อไป”
โดยจีโนม เปรียบเสมือนกับพิมพ์เขียวมนุษย์ หรือ ชุดข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ประกอบไปด้วยยีน และโครโมโซม โดยมี DNA หรือสารพันธุกรรม เป็นส่วนประกอบหลักของจีโนม ซึ่งการตรวจจีโนม สามารถตอบคำถามหลายอย่างที่เกิดขึ้นกับร่างกายได้ เช่น ความอยากอาหาร บางคนอาจจะเป็นคนที่หิวตลอดเวลา กินอะไรก็ไม่ค่อยอิ่ม หรือบางคนทานอาหารมื้อหนึ่งได้หลาย ๆ จาน ทำให้ตอนลดน้ำหนักรู้สึกว่าคุมอาหารยากกว่าคนอื่น ความแตกต่างในความอยากอาหารของแต่ละคนแบบนี้ล้วนเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม โดยนักวิจัยสันนิษฐานว่าการทำงานของยีน FTO เกี่ยวข้องกับกลไกของสารสื่อประสาทที่มีชื่อว่า เกรลิน (Grhrelin) ซึ่งส่งผลต่อความอยากอาหาร
เช่นเดียวกับ การตอบสนองต่อคาเฟอีน มีการพบพันธุกรรมที่สอดคล้องกับการได้รับผลข้างเคียงเมื่อทานเครื่องดื่มที่มีคาเฟอีน ดังนั้นควรลดปริมาณคาเฟอีนไม่ให้เกิน 200-250 mg ต่อวัน (เท่ากับกาแฟสด 2 แก้ว) เพราะอาจทำให้ใจสั่นเป็นระยะเวลานาน อาจจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจในอนาคต
และแน่นอนสามารถบ่งบอกมูลเหตุของการเกิดโรคได้ อาทิ มะเร็ง ซึ่งสามารถตรวจถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อตรวจหายีนที่ก่อให้เกิดมะเร็ง รวมไปถึงการตรวจยีนญาติสายตรงเพื่อหาทางป้องกันไม่ให้เกิดมะเร็ง นอกจากนี้จากตรวจจีโนมยังช่วยในเรื่องการเลือกยามุ่งเป้า (Targeted Therapy) ที่เหมาะกับผู้ป่วยแต่ละรายเพื่อการรักษาที่ให้ได้ผลสูงสุด
จีโนม จึงเป็นดั่งการรู้เท่าทันตัวเอง เพื่อนำมาสู่การปรับเปลี่ยนพฤติกรรมเพื่อการมีสุขภาพที่ดี
“เราพยายามที่จะใช้จีโนมในการป้องกันไม่ให้เกิดโรค แทนการแก้ไขที่ปลายเหตุ เพื่อทำให้คุณภาพชีวิตของผู้คนดีขึ้น ปรับวิถีชีวิตของเราเพื่อให้มีอายุยืนยาวอย่างมีคุณภาพจนมีอายุไปถึง 80-90 ปี”
02
อายุยืน-เปลี่ยนยีน-ปรับยา
การตรวจจีโนมเริ่มมีการศึกษาครั้งแรกราว ๆ ปี พ.ศ. 2540 ที่สหรัฐฯ ยุคนั้นต้องใช้บุคลากรมากถึง 200-300 คน อุปกรณ์ที่ใช้มีขนาดใหญ่จนต้องใช้พื้นที่เกือบทั้งตึกเลยทีเดียว ปัจจุบันการถอดรหัสจีโนมมีความก้าวหน้าเป็นอย่างมาก ใช้บุคลากรเพียง 2 คนเท่านั้น กับเครื่องมือที่ใช้ในการสกัด DNA จากเลือดเพื่อตรวจชุดข้อมูลทางจีโนมซึ่งมีขนาดเล็กลง
โดยศูนย์จีโนมฯ ได้นำเอาเทคโนโลยี Next Generation Genomics มาประยุกต์ใช้ในการตรวจคัดกรอง ป้องกัน และรักษาโรค ในทุกช่วงอายุ ตั้งแต่การตรวจคัดกรองการเป็นพาหะโรคทางพันธุกรรมของคู่สมรสก่อนมีบุตร (Premarital carrier screening) หากพบพันธุกรรมที่ไม่ดีก็จะคัดสรรตัวอ่อน ก่อนฝั่งเข้าไปในมดลูก รวมไปถึงคัดเลือกตัวอ่อนที่มีพันธุกรรมสมบูรณ์เพื่อนำมาฝั่งในมดลูก (PGT) เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ในผู้มีบุตรยาก เมื่อเข้าสู่การตั้งครรภ์ประมาณ 12 สัปดาห์ สามารถตรวจ DNA เพื่อหาโครโมโซมที่ผิดปกติ หรือในกรณีที่หากเด็กเกิดมามีโรคทางพันธุกรรม จีโนมก็สามารถให้คำตอบผ่านการถอดรหัสพันธุกรรมได้ว่าเด็กขาดสารอาหารอะไร ส่วนใหญ่ที่พบก็จะเป็นสารอาหารที่ไปเกี่ยวข้องกับระบบสมอง นอกจากนี้ยังระบุได้อีกว่ายาที่ควรทาน ควรเป็นยาอะไร ไม่ต้องรอให้เกิดการแพ้ยาถึงจะทราบว่ายาตัวไหนที่ไม่ควรทาน
ในอนาคต จีโนมจะมีบทบาทกับการสร้างสุขภาวะที่ดีเป็นอย่างมาก ผู้คนต้องการมีอายุยืนมากขึ้น จากเกณฑ์เฉลี่ยตอนนี้อยู่ที่ 70 ปี แต่ต่อไปเกณฑ์ที่มนุษย์ต้องการจะไปให้ถึงอยู่ที่ 100 ปี
เมื่อย้อนกลับไปเมื่อปี พ.ศ. 2500 อายุเฉลี่ยของคนไทยอยู่ประมาณ 55 ปี สาเหตุการเสียชีวิตส่วนใหญ่จะมาจากโรคติดเชื้อ เสียชีวิตด้วยพยาธิ ต่อมาวิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ได้ค้นพบยาฆ่าเชื้อแบคทีเรีย หรืออย่างผู้ที่ติดเชื้อ HIV จากเดิมจะเสียชีวิตจากการเติบโตของไวรัส เมื่อค้นพบยาต้าน ผู้ติดเชื้อก็สามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติ เพียงแค่ต้องทานยาตลอด กรณีนี้คล้ายกับโรคมะเร็ง เมื่อมีการค้นพบยากต้านมะเร็ง ผู้ป่วยก็มีโอกาสหายจากโรคมากขึ้น จนปัจจุบันอายุเฉลี่ยของคนไทย ดันเพดานขึ้นมาจาก 55 ปี เป็น 70-75 ปี
ความท้าทายทางวิทยาศาสตร์ทางการแพทย์คือการปลดล็อคปัญหาสุขภาพที่ผู้คนกำลังเผชิญอย่างโรคกลุ่ม NCDs ที่ทำให้อายุขัยหยุดอยู่ที่ 70 กว่าปี ประกอบกับประเทศไทยก้าวเข้าสูงสังคมผู้สูงอายุ การทำให้คนกลุ่มนี้มีอายุยืนยาวอย่างเดียวไม่พอ ต้องแข็งแรงด้วย ในทางจีโนม มีแนวทางที่สามารถพาไปถึงจุดนั้นได้ ด้วยการปรับยาตามยีน หรือเภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) ซึ่งเป็นการเลือกและปรับขนาดยาให้เหมาะกับพันธุกรรมบุคคล และการปรับอาหารตามยีน หรือ โภชนพันธุศาสตร์ (Nutrigenomics) ทำร่วมไปกับการออกกำลังกาย ก็จะช่วยให้มีชีวิตยืนยาวขึ้น ปราศจากการเกิดโรค NCDs ที่กำลังเป็นปัญหาสุขภาพของคนไทย
“ขณะนี้ผู้บริหารในหลายแวดวง มีอายุมากกว่า 90 ปีกันหมดแล้ว เป็นสิ่งที่บ่งบอกว่าการมีอายุยืนยาวนั้นทำได้จริง สิ่งนี้เป็นสิ่งที่ทุกคนสามารถก้าวไปสู่จุดนั้นได้ ซึ่งทางศูนย์จีโนมได้ศึกษามาตลอด โดยพบว่าการปรับอาหารตามยีน และการปรับยาตามยีน เป็นกุญแจสำคัญ ซึ่งลักษณะนี้เขาเรียกว่าการสร้าง Wellness ที่ดี ป้องกันการเกิด NCDs ตั้งแต่แรก อย่างวิธีการเก็บตัวอย่าง DNA จากกระพุ้งแก้ม
ซึ่งใช้เวลาตรวจแลปไม่นานประมาณ 2 วัน ก็ทราบผลแล้ว ที่สำคัญค่าใช้จ่ายการตรวจถูกกว่าการนำเงินไปรักษาตอนเป็นโรคแน่นอน”
03
ระบบนิเวศ “จีโนม” ความหวังใหม่ของวิทยาศาสตร์สุขภาพ
โรคกลุ่ม NCDs เป็นปัญหาที่เหนี่ยวรั้งการใช้ชีวิตของคนไทยมาช้านาน แนวทางที่ดีที่สุดคือ การป้องกันก่อนเป็นโรค ซึ่งหากมองในแง่เม็ดเงิน การป้องกันย่อมมีราคาที่ต้องจ่ายถูกกว่าการมารักษาโรคไม่ติดต่อเรื้อรังในภายหลังอย่างแน่นอน อย่างไรก็ตามเมื่อกล่าวถึงการดูแลสุขภาพเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคอาจฟังดูลอย ๆ จนหลายคนเริ่มชินชากับสิ่งเหล่านี้ เพราะไม่มีมาตราชั่งตวงวัด หรือตัวอย่างให้เห็นอย่างชัดเจน
แต่จริง ๆ ในต่างประเทศได้มีการศึกษาเรื่องนี้อย่างจริงจัง จากการสำรวจทหารผ่านศึกในสหรัฐฯ 720,000 นาย ตั้งแต่วัยกลางคน พบว่าการปรับวิถีชีวิตเพื่อสุขภาพ สามารถยืดอายุขัยเพิ่มขึ้นอีก 24 ปี ในผู้ชาย และ 21 ปีในผู้หญิง โดยการปรับวิถีการดำเนินชีวิต 8 ประการ ได้แก่ การออกกำลังกาย ไม่ติดฝิ่น ไม่สูบบุหรี่ มีการจัดการความเครียดที่ดี รับประทานอาหารที่ดี ไม่ดื่มสุรา มีสุขอนามัยในการนอนหลับที่ดี และมีความสัมพันธ์ทางสังคมที่ดี เป็นวิธีที่จะช่วยให้มีอายุยืนขึ้น และลดการเกิดโรคกลุ่ม NCDs
“ส่วนใหญ่คนมักจะชินกับการรักษาแบบตะวันตก คือ รักษาเมื่อเป็นโรคแล้ว ด้วยการสืบเสาะไปถึงต้นกำเนิดของการเกิดโรค สมมติหากมูลเหตุที่ทำให้เป็นโรคคือ น้ำตาล ผู้ป่วยก็จะต้องลดของหวาน ทีนี้พอไม่กินหวาน ก็จะรู้สึกยุ่งยากนิดหนึ่ง แต่พอมีการตรวจยีนบ่งชี้ไป ก็สามารถบอกได้แต่แรกว่ามีความเสี่ยงจะเป็นโรคมากแค่ไหน หรือแม้แต่การตรวจแบคทีเรียในลำไส้ ก็บอกได้ว่าส่งผลต่อสุขภาพอย่างไร เพราะจุลชีพของแต่ละคนไม่เหมือนกัน ทางจีโนมต้องการสร้างแรงบัลดาลใจให้คนปรับวิถีชีวิต จึงจับมือกับหน่วยงานต่าง ๆ ผุดโครงการขึ้นมา ตระตุ้นให้จีโนมเป็นเรื่องของทุกคน”
เพื่อให้การปรับพฤติกรรมเป็นสิ่งที่จับต้องได้และเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง ศูนย์จีโนมฯ จึงร่วมมือกับวิสาหกิจเพื่อสังคม “กิน-อยู่-ดี แพลตฟอร์ม” โดยได้รับทุนวิจัยจากหน่วยงานของภาครัฐ “ศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์” หรือ TCELS สร้างแฟลตฟอร์มสุขภาพดิจิทัล ให้เป็นแรงจูงใจให้คนไทยปรับวิถีชีวิตเพื่อลดผลกระทบจากโรค NCDs
แฟลตฟอร์มดังกล่าวจะนำผลการตรวจยีนและกลุ่มสารเคมีที่เคลือบบนจีโนมซึ่งควบคุมการแสดงออกของยีน รวมถึงชนิดและจำนวนของจุลชีพในลำไส้มาประมวลผลร่วมกับผลการตรวจสุขภาพพื้นฐาน ชนิดของอาหารและยาที่รับประทาน การออกกำลังกาย การนอน ความเครียด ความเข้มข้นของฝุ่น PM 2.5 ที่ผู้นั้นได้รับมาอย่างต่อเนื่อง มาประมวลผลเป็นคะแนนสุขภาพ (Health score) ทำให้การมีพฤติกรรมการใช้ชีวิตที่ดีสามารถแสดงผลได้อย่างเป็นรูปธรรม
อีกทั้งร่วมมือกับกรมอนามัย จัดอบรมแพทย์ให้มีความเชี่ยวชาญจีโนมิกส์วิถีชีวิต หรือ เวชศาสตร์วิถีชีวิต และจะมีโครงการนำร่องในการตรวจยีนให้กับประชาชนที่โรงพยาบาลส่งเสริมสุขภาพตำบล (รพ.สต.) ที่จังหวัดเชียงราย จำนวน 2 แห่ง ด้วยชุดตรวจ DNA Test Kit เพื่อเป็นหมุดหมายในการเดินหน้าให้ผู้คนตระหนักถึงสุขภาวะดี
นอกจากนี้ศูนย์จีโนมได้ร่วมมือกับ การท่องเที่ยวแห่งประเทศไทย (ททท.) ดัน ‘GenoWell’ หรือ ‘จีโนมเพื่อสุขภาพ’ ตรวจพันธุกรรมกลุ่มเสี่ยงป่วย 6 โรค ในกลุ่ม NCDs อันได้แก่ เบาหวาน หลอดเลือดสมองและหัวใจ ถุงลมโป่งพอง มะเร็ง ความดันโลหิตสูง และโรคอ้วนลงพุง ที่มีสาเหตุมาจาก การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ สูบบุหรี่ ทานแป้งมาก ติดรสหวานมันเค็มจัด และออกกำลังกายไม่เพียงพอ สำหรับนักท่องเที่ยวที่มาจากต่างประเทศ ถือเป็นการร่วมมือกันในการสร้าง การท่องเที่ยวเชิงสุขภาพ ให้เกิดขึ้นในประเทศไทย
ผู้ที่เข้ารับบริการตรวจจีโนมในโครงการนี้จะไม่ใช่ผู้ป่วย แต่เป็นผู้ที่สนใจสุขภาพของตัวเอง โดยใช้การแพทย์จีโนมิกส์ (Genomic Medicine) ซึ่งผู้ส่งตรวจจะเป็นแพทย์ และจะมีการส่งตัวอย่างจากคนไข้ในความดูแลมาถอดรหัสพันธุกรรม บ้างทั้งจีโนม บ้างเป็นบางส่วน สืบค้นว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนส่วนใด เพื่อให้ประกอบการวินิจฉัยและการรักษาโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมด้วยยา หรือ การผ่าตัดต่อไป
ถือเป็นการสร้างระบบนิเวศทางจีโนมให้เกิดขึ้น จับต้องได้ เพื่อเป็นต้นธารให้ผู้คนตระหนักว่าการใช้ชีวิตในแต่ละวันตั้งแต่ตื่นนอน กินอาหาร ดื่มเครื่องดื่ม ภาวะอารมณ์ จนกระทั่งการนอนหลับหลังหมดวัน ล้วนแล้วแต่มีผลกับสุขภาวะที่ดีทั้งสิ้น
“ที่ผ่านมางบประมาณการแพทย์ 75 % นำไปใช้รักษาโรคที่ป้องกันได้อย่าง NCDs หากเราหันมาเน้นการป้องกันไม่ให้เกิดโรค จะเป็นการแก้ไขปัญหาสุขภาพคนไทยได้อย่างยั่งยืน และใช้งบประมาณน้อยกว่า ซึ่งตอนนี้โครงการต่าง ๆ ที่ศูนย์จีโนมกำลังทำร่วมกันหน่วยงานอื่น ๆ ได้ Kick off ไปบ้างแล้ว เป็นความหวังที่จะทำให้คนไทยมีสุขภาพที่ดี”
04
เหนือกว่า “จีโนม” คือ “เอพิจีโนม”
ปัจจุบันการศึกษาจีโนมเพื่อสร้าง Wellness ให้เกิดขึ้นไม่สามารถหยุดอยู่ที่ จีโนมได้อีกต่อไป แต่กำลังก้าวไปสู่สิ่งที่ใหญ่กว่านั้นนั่นคือ เอพิจีโนมิกส์ (Epigenomics) หรือการศึกษาเปลือกของจีโนม เพื่อดูสารเคมีที่มายึดเกาะ DNA เนื่องจากจีโนมของมนุษย์ตั้งแต่เกิดจนสิ้นอายุไขจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ เช่นเดียวกับคนที่ก่อนป่วยเป็นมะเร็งและหลังเป็นมะเร็ง จีโนมก็ไม่ได้มีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ทั้งสิ้น กล่าวคือไม่ว่าจะเกิดอะไรขึ้นพิมพ์เขียวของมนุษย์จะไม่เปลี่ยน
แต่สิ่งที่ทำให้เราแก่ชรา หรือ ป่วยเป็นโรค ก็คือสารเคมีที่มาเกาะบนเกลียวเส้นของ DNA ในบางตำแหน่ง ทำให้เกิดกระบวนการเปิด/ปิดยีน แตกต่างกันออกไป อย่างกรณีของฝุ่น PM 2.5 เมื่อสูดเข้าไปในร่างกาย สารเคมีก็จะเข้ามายึดเกาะ DNA ทำให้เกิดการเรียงตัวใหม่ ส่งผลให้ยีนมีการแสดงออกที่เปลี่ยนแปลงไป เป็นกระบวนการที่ทำให้เกิดโรค เช่นเดียวเดียวกับกระบวนการก่อให้เกิดโรคกล้ามเนื้อหัวใจ หรือ โรคทางสมอง
“ทีแรกเราคิดว่าการศึกษาจีโนมอย่างเดียวพอแล้ว ตอนหลังถึงรู้ว่ามันมีอะไรมากกว่านั้นที่บียอนด์จีโนมไปแล้ว ซึ่งเอพิจีโนมิกส์ สามารถให้คำตอบหลาย ๆ อย่างเกี่ยวกับโรคและความเป็นอยู่ของมนุษย์ได้ดียิ่งขึ้น ทำไมบางคนถึงเป็นมะเร็ง ทำไมมนุษย์ถึงแก่ ก็เพราะสารเคมีที่ไปยึดเกาะ DNA มันรีโปรแกรมอยู่ตลอดเวลา หรืออย่างมดเอง รูปร่างและพฤติกรรมของมดงานและมดทหารแตกต่างกันอย่างมากทั้งที่จีโนมเหมือนกัน ต่างกันที่ตำแหน่งสารเคมีมาแต้มเติมบนจีโนม”
การศึกษาในระดับ เอพิจีโนมิกส์ จึงถือเป็นประเด็นที่นักวิทยาศาสตร์จีโนมในต่างประเทศกำลังให้ความสำคัญเป็นอย่างมาก ท่ามกลางหลักใหญ่ของปัญหาที่โลกหลังสมัยใหม่กำลังเผชิญ คือ การเปลี่ยนแปลงของสภาพภูมิอากาศอย่างรุนแรง จนผลักให้ภาวะโลกร้อนที่กินระยะเวลายาวนานมาหลายทศวรรษ แปรเปลี่ยนเป็นภาวะโลกเดือด สิ่งนี้สัมพันธ์กับจีโนมมนุษย์รวมไปถึงพืชและสัตว์อย่างลึกซึ้ง
ภาวะโลกเดือดที่ตามมาด้วยปัญญามลพิษทางอากาศ นำมาสู่ภาวะเรือนกระจก ฝุ่น PM 2.5 ฟุ้งกระจายและกินระยะเวลายาวนานขึ้นกว่าแต่ก่อน เกิดฝนตกไม่ถูกต้องตามฤดูกาล ทั้งหมดทั้งมวลที่ดูราวกับเป็นปัญหาไกลตัว แต่วันนี้ไม่อีกแล้วเพราะสิ่งเหล่านี้ได้ปลุกเร้าให้โรคภัยไข้เจ็บฟื้นตื่นขึ้น เกิดเป็นโรคอุบัติใหม่ โรคอุบัติซ้ำ และโรคระบาด แถมยังทำให้ประชากรป่วยเป็นโรค NCDs มากขึ้น โดยเฉพาะมะเร็งปอด
“หลายขวบปีที่ผ่านมาจากการตรวจ DNA ของผู้ป่วยมะเร็งที่ทีมแพทย์เฉพาะทางส่งมาให้ตรวจ เพื่อหายามุ่งเป้ารักษาผู้ป่วย มีจำนวนมากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ นับตั้งแต่สถานการณ์ฝุ่น PM 2.5 ฟุ้งกระจายมากขึ้น”
พ้นไปจากผลกระทบที่เกิดขึ้นในไทยแล้ว นักวิทยาศาสตร์จีโนมในต่างประเทศก็ตระหนักถึงปัญหานี้ดี จึงนำการปรับแต่งแก้ไขยีน (Gene Editing) มาใช้ในพืชและสัตว์ เพื่อปรับสภาวะให้เข้ากับโลกที่มีอุณหภูมิสูงขึ้น กรณีของพืช เผชิญกับปัญหาสภาพดินที่เปลี่ยนไป มีความเค็มมากขึ้น จึงตัดแต่งยีนเพื่อให้พืชมีชีวิตรอด เช่นเดียวเดียวกับกรณีของสัตว์ ถือเป็นภารกิจสำคัญในการทำให้ทรัพยากรอาหารมีเพียงพอต่อประชากรโลก
“การนำเทคโนโลยีจีโนมมาต่อสู่กับภาวะโลกเดือด ตอนนี้นักวิทยาศาสตร์จีโนม ยังพุ่งเป้าไปที่สัตว์กับพืชก่อน เพราะการที่จะตัดต่อยีนของมนุษย์เพื่อให้ร่างกายมนุษย์ทนต่อฝุ่น PM 2.5 หรือ โรคอื่น ๆ ที่เป็นผลมาจากวิกฤตโลกเดือด ยังคงเป็นเรื่องในอนาคต เพราะการตัดต่อยีนในมนุษย์อาจเสี่ยงให้เกิดการกลายพันธุ์ และยังต้องคำนึงถึงหลักจริยธรรม”
“แต่ในอนาคต หากมนุษยชาติไม่อาจสามารถดำรงอยู่ได้ท่ามกลางสภาวะแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป ก็มีความเป็นไปได้ที่จะมีการตัดต่อยีนมนุษย์เพื่อให้เผ่าพันธุ์ Homo Sapiens อยู่รอด เพราะทุกวันนี้ในวงการวิทยาศาสตร์จีโนมมีเครื่องมือในการตัดต่อยีนอยู่แล้ว และในต่างประเทศเริ่มมีการทดลองในสัตว์ แต่เป็นการทดลองเพื่อให้ผลในแง่ของการชะลอวัยเป็นหลัก”
การชะลอวัย เป็นอีกแนวทางที่นักวิทยาศาสตร์จีโนมพยายามจะก้าวไปให้ถึงเพราะการมีชีวิตที่ดี ทางหนึ่งคือการอยู่อย่างสุขภาพแข็งแรง เมื่อชะลอวัยได้ โรคที่ตามมากับจำนวนอายุที่เพิ่มขึ้น อย่าง โรคกลุ่ม NCDs ก็จะลดตาม เป็นการชะลอโรคไปในตัว
โดยการศึกษาในระดับเอพิจีโนมิกส์ พุ่งเป้าไปที่สารเคมีที่เกาะอยู่บนเกลียวของ DNA เพื่อหาวิธีในการปรับตำแหน่งสารให้เรียงตัวใหม่ หรือที่เรียกว่าการรีโปรแกรมจีโนม เพราะอย่างที่กล่าวไปข้างต้น มนุษย์เราจีโนมไม่เปลี่ยน แต่สิ่งที่ทำให้ร่างกายเราเปลี่ยน มีโรคเข้ามาเกาะกุม และทำให้แก่ชรา ก็คือสารเคมีที่เกาะอยู่เกลียวของ DNA เมื่อสามารถหาวิธีปรับตำแหน่งสารเคมีได้ มนุษย์ก็สามารถชะลอวัยได้ กระบวนการรีโปรแกรมจีโนมก็อาจช่วยป้องกันการเกิดโรคได้
“คาดการณ์ว่าไม่เกิน 5-10 ปี อาจสำเร็จ ซึ่งปัจจุบันได้มีการทดลองในหนู ผลปรากฎว่า หนูแก่สามารถย้อยวัยกลับมาเป็นหนูวัยหนุ่มได้ ซึ่งการทดลองนี้กำลังอยู่ในจุดที่กำลังวิจัยต่อเพื่อนำไปปรับใช้กับมนุษย์”
05
NCDs ต้องหมดไป เพราะโรคภัยมากับ “ความเหลื่อมล้ำ”
เป็นเรื่องน่าทึ่งที่วันนี้มนุษย์เรากำลังพยายามก้าวไปสู่การมีอายุขัยหลักร้อยปีแบบปลอดโรคภัยไข้เจ็บ หลีกลี้จาก NCDs ที่กัดกินสุขภาพเรา ฟังดูแล้วใกล้เคียงกับโลกในอุดมคติอยู่ไม่น้อย
อย่างไรก็ตามแม้นวัตกรรมการตรวจจีโนมจะล้ำหน้าไปขนาดไหน และเรากำลังก้าวไปสู่ยุคที่เรียกว่าเอพิจีโนมิกส์ แต่สิ่งที่ อ. วสันต์ สัมผัสมาตลอดจากการอยู่ในแวดวงจีโนมก็คือ ความเหลื่อมล้ำและความไม่เป็นธรรมในสังคม
“ผู้ป่วยที่เป็นโรคในกลุ่ม NCDs ส่วนใหญ่เป็นคนที่มีรายได้น้อย เพราะบางครั้งคนกลุ่มนี้ไม่ใช่เขาไม่ตระหนักนะ แต่เขาไม่มีเงินที่จะเลือกซื้อของกินดี ๆ เช่น เค้ก คนรวยอาจสามารถซื้อเค้กได้ในราคา 300 บาทต่อชิ้น ซึ่งไม่มีไขมันทรานส์ ขณะที่คนไม่มีเงิน เขากินเค้กชิ้นละ 30 บาท ที่เต็มไปด้วยวัตถุดิบที่อาจก่อให้เกิดโรคในระยะยาว”
“อีกทั้งคนที่มีกำลังทรัพย์มากกว่ามักจะเข้าถึงยา มีเวลาออกกำลังกายมากกว่า มีโอกาสเลือกที่อยู่อาศัยท่ามกลางสิ่งแวดล้อมดี ๆ ตัดภาพมาที่คนจนต้องอาศัยอยู่ในพื้นที่แออัด เสี่ยงต่อการสูดรับ PM 2.5 มากกว่า โดยเฉพาะกลุ่มที่ต้องอาศัยอยู่ใกล้บริเวณโรงงานอุตสาหกรรม ประเด็นนี้เป็นเรื่องที่น่าห่วงมาก หน่วยงานที่เกี่ยวข้องควรสนับสนุนให้สิทธิประโยชย์แก่กับคนกลุ่มนี้มากขึ้น มีการตรวจโรคมากกว่าปกติ หรือไม่ก็ควรออกนโยบายด้านภาษี เก็บเพิ่มจากภาคอุตสาหกรรม เพื่อนำเงินมาดูแลสุขภาวะของชุมชนบริเวณรอบ ๆ เพื่อลดตัวแปรที่ก่อให้เกิด NCDs อีกทาง”
“หรือแม้กระทั่งการตรวจ DNA ลูกจากเลือดแม่ เมื่อก่อนราคาจะอยู่ที่ประมาณ 30,000 บาท ผู้ที่เข้าถึงการตรวจส่วนใหญ่จึงเป็นกลุ่มผู้มีรายได้ปานกลางระดับสูงไปจนถึงคนรวย แม้ปัจจุบันการตรวจเราลดราคาลงมาอยู่ที่ 7,000 บาท แต่สิ่งที่ต้องคิดต่อไปคือการผลักดันให้การตรวจจีโนมเข้ามาอยู่ในสิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ เช่นเดียวกับที่โรคมะเร็งได้ถูกเพิ่มเข้ามาในสิทธิประโยชน์การรักษา”
ก้าวต่อไปของ ศูนย์จีโนมฯ จึงพุ่งเป้าไปที่การคืนกำไรให้สังคม และมุ่งตอบโจทย์ประชาชนในกลุ่มรากหญ้า การมีสุขภาวะที่ดีต้องเป็นสิ่งที่ทุกคนต้องเอื้อมถึง และปัญหาจากโรค NCDs ต้องลดลงจนจางหายไป ดั่งที่ในอดีตคนไทยไม่ได้เสียชีวิตจากโรคที่เกิดจากการติดเชื้ออีกต่อไป ทำให้เกณฑ์อายุขัยเฉลี่ยยืนยาวขึ้น
การป้องกันปัญหาโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง หรือ NCDs เป็นปัญหาทางสาธารณสุขระดับโลก เฉกเช่นที่ เบนเต มิคเคลเซน ผู้อำนวยการองค์การอนามัยโลกด้านโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง เคยออกมาเปิดเผยว่า มีผู้คนจำนวนมากเสียชีวิตจาก NCDs ก่อนวัยอันควร โดยเฉพาะในกลุ่มประเทศรายได้น้อยและปานกลาง กลายเป็นปัญหาด้านความเท่าเทียม และการพัฒนาอย่างยั่งยืน หากทุกประเทศปรับแผนป้องกันโรค NCDs จะสามารถลดอัตราการเสียชีวิตของคนทั่วโลกจากโรคกลุ่มนี้ได้อย่างน้อย 39 ล้านคน ภายในปี 2030
